人类宫内发育及出生缺陷资源库合作共享
发布时间:2023-04-19
据世界卫生组织报告,全球出生缺陷发生率约占每年出生人口数的 2-3%,我国发生率更是高达 4-6%。出生缺陷是导致儿童各类疾病发生、残疾(伤残)和死亡的主要原因,因此《“健康中国 2030”规划纲要》明确提出“加强出生缺陷综合防治、提高出生人口质量”的目标任务,这也是世界关注的重要问题。
浙大妇院人类宫内发育及出生缺陷资源库自 2016 年创立以来,已具备一定规模。资源库于 2021 年成功获批科技部人类遗传资源保藏资质,具有充足的样本来源、相对完备的遗传资源收集和保藏软硬件设施、管理制度和标准操作规程。目前保藏的在库样本十余万例,存储数据近200TB,样本类型主要有石蜡包埋组织、新鲜冰冻组织、血清、血浆、血细胞、全血、羊水、脐血等,具体分布情况详见图1-2。资源库目前配备专职工作人员 13 人,涵盖妇产科学、病理学、法医学、生物学、检验等专业背景,并拥有专家咨询队伍,从样本库、遗传发育、环境、胎儿医学、公共卫生、组织胚胎、出生缺陷等多领域搭建了结构合理、实力雄厚的专业人才团队,以期利用相关样本系统解析宫内发育过程、明确出生缺陷相关致病机制并有效阻断,为宫内发育与出生缺陷领域科学和转化研究提供强有力的支撑。
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